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懷煒崴時我30歲,不算高齡


煒崴一出生就被判定為唐氏症


何謂唐氏症?為什麼會生出唐氏寶寶?以下是有關唐氏寶寶的資訊:


什麼是唐氏症?


A: 唐氏症舊稱為蒙古症,是染色體異常現象,通常每個人有23對染色體,而唐氏症者是在第21對染色體多出一條染色體,其發生機率為出生率的1.18/1000,即每800名新生兒中就有一位患有唐氏症。大部分罹患唐氏症候群的人,長相如同出自同一家族,其生長發育較為遲緩,併發之疾病、智力和平均壽命有很多相似之處。


唐氏症可以醫治嗎?會傳染給別人嗎?


A:唐氏症是因為染色體異常而產生的,以目前的醫療科技並無法對引起唐氏症本身的染色體進行治療。也正因為它是因染色體異常而產生的所以唐氏症並不會傳染給其它生活周遭遇到的人。


如果前一胎生出唐寶寶,那下一胎懷孕再生出唐寶寶的機率為何?


 唐氏症的再發生率是遺傳諮詢工作中重要的一部份。一般而言三染色體唐氏症的再發生率,小於30歲的婦女為1.4%;而大於30歲的婦女則在0.5%以上。二等親外的親屬(如舅舅叔叔等)不會因為該家庭生到唐氏症的小孩而增加生到這種小孩的危險性。在轉位症患者中,如果母親是平衡轉位的帶因者,該母親再次生到唐氏症的機會為10~15%,如果父親是平衡轉位的帶因者,則機會為1~2%。


唐氏症寶寶中,有半數被發現有先天性心臟病。這些先天性心臟病,又以心室中隔缺損及心內膜缺損較為常見,統計上約佔三分之二。因此,每個唐氏症寶寶,均需接受胸部X光、心電圖及心臟超音波等心臟方面的非侵襲性檢查。一經診斷有心臟方面的問題,也可及早接受小兒心臟專科醫師的專業照顧。畢竟,現代的醫學是可提供很滿意醫療服務。有百分之九十以上的病童是可以像一般兒童快樂生活的。


煒崴很幸運,心臟自動復原,未服用任何藥物,目前滿六歲,是個調皮又活潑的唐寶寶


唐氏症兒因基因突變,致成長發育較遲緩,智能均呈障礙,我們希望社會能給予關懷;他們個性平和,模仿力強,可塑性高,希望社會大眾一視同仁的接納;我們希望社會更祥和,讓唐氏症兒有機會充份發揮潛能,請大家一起來扶持,讓他們在寬廣又多元的環境中也能盡一點社會責任,希望社會大眾能以耐心與包容心,幫助唐氏症兒走入社會


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